Bilinmeyen Nadir Hastalıklar
Hayatımızda her zaman sağlığımız ön planda olmuştur değil mi? Her zaman onu korumaya çalışır, onun için elimizden geleni yapmaya hazırızdır. Peki uzun ömürlü, tedavisi olmayan bir hastalığımız olsa durum nasıl olurdu bunu hiç düşündünüz mü?
Nadir hastalıklar, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerde; 2000 kişide 1 yada daha az sıklıkla görülen çoğu ilerleyici, metabolik ve kronik olarak insanı etkileyen hatta bazıları ölümle sonuçlanabilen hastalıklar olarak sınıflandırılır. Literatürde yaklaşık olarak 8000 hastalık bulunuyor. Bu hastalıkların %80′ i genetik faktörler aracığıyla bireye geçiyor. Hasta sayılarının %50′ sini maalesef çocuklar oluşturuyor ve hastalığa sahip çocukların %30′ u 5 yaşına gelmeden ölüyor. Bu durumun en önemli nedeni hastalıkların çoğunun tedavisinin bulunmamasıdır.
Türkiye’ de toplam 5 milyon nadir hastalığa sahip insan vardır, bu sayı ülkemizde her 16 kişiden 1′ inin bu hastalıklardan birine sahip olduğunu gösteriyor. Dünya nüfusunda ise yaklaşık 350 milyon kişinin nadir bir hastalığa sahip olduğu görülmektedir. Nadir hastalıkların çoğu tedavi edilemiyor, engellenemiyor ve hastalığı engellemek için bulanan çoğu yöntem ise etkili bir tedavi olmuyor.
Hutchinson- Gilford sendromu olarak bilinen Progeria, yaklaşık her 8 milyon çocuktan birini etkiler. Genetik mutasyon nedeniyle çocukların yaşamlarının ilk iki yılından başlayarak hızla yaşlanmasına neden olan son derece hızlı ilerleyebilen bir hastalıktır. Progerialı çocuklar genellikle doğumdan sonra normal görünürler. İlerleyen zamanlarda ise kellik, vücut boyutlarına göre büyük bir kafa, sınırlı hareket aralığı, kalp krizi ve felç olasılığını arttıran arterlerin sertleşmesi gibi çeşitli semptomlar görülür. Progerialı bir çocuğun ortalama yaşam beklentisi yaklaşık 13 yıldır, fakat 20 yıla kadar yaşayabilen hastalarda bulunmaktadır. Ölümlerin çoğu felç ve kalp problemlerinden dolayı olmaktadır.
Narkolepsi, uygun olmayan durum ve zamanlarda uyku hali yaratan bir hastalıktır. Narkolepsili kişi ne kadar uyarsa uyusun kendini gün içinde sürekli yorgun hisseder. Toplumda 2000 kişiden 1′ inde narkolepsi hastalığı görülmektedir. Uyku felci, katapleksi, hignogojik halüsinasyonlar, bu hastalığın uzantısında ortaya çıkan diğer bozukluklardır. Narkolepsi için bir tedavi yöntemi yoktur. Kafeinden ve nikotinden uzak durmak, uyku problemleri için ilgili ilaçları almak, uyku programı geliştirmek için bilişsel davranışçıdan terapi almak gibi yöntemler hastalığın seyrini azda olsa değiştirmektedir.
Kistik fibroz bireyin doğumundan itibaren akciğerlerinde, sindirim ve üreme sistemlerinde yer alan mukus ve ter bezlerini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Kistik fibrozis hastalığına sahip kişilerin vücudunda yer alan mukus kalınlaşır ve yapışkan bir hal alır. Bu durumda kişinin nefes almada zorlanmasına ve ciddi bir akciğer enfeksiyonu oluşmasına neden olur. Bu hastalığa sahip kişilerde hırıltı, nefes darlığı, burun tıkanıklığı, yağlı dışkı ve şiddetli kabızlık gibi durumlar görülmektedir. 100.000 kişiden yaklaşık 25′ inde bu hastalıkla karşılaşılıyor, yaşam süreleri 30 veya 40 yaşlara kadar oluyor. Tedavisi yoktur, ancak yeni tedavi yöntemleri ile hastaların daha uzun ve daha rahat yaşam sürmeleri sağlanmaktadır.
Kaynakça:
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/pages/31/faqs-about-rare-diseases
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/progeria/symptoms-causes/syc-20356038
https://www.acibadem.com.tr/ilgi-alani/kistik-fibrozis/#tani-yontemleri
